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phénylcétonurie [fenilsetɔnyʀi] n. f.
Maladie héréditaire caractérisée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, dû au déficit d’une enzyme, et pouvant entraîner une déficience mentale si elle n’est pas traitée.
ÉTYMOLOGIE1964 (in TLFi); 1952, phénylacétonurie (in GRLF); de phényle, cétone et -urie « sécrétion, émission anormale d'urine ou état anormal des urines ».
ORTHOGRAPHE
  nom féminin
phénylcétonurie
singulier pluriel
phénylcétonurie
phénylcétonuries
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